研究人员已经构建了一个高质量的染色体尺度珍珠贝基因组，他们希望可以用来寻找有弹性的菌株。

珍珠贝壳中的珍珠。珍珠贝是日本的重要产品，因为它们生产的美丽珍珠受到项链、耳环和戒指的追捧。图片来源：K. MIKIMOTO & CO.， LTD， Pearl Research Institute

在日本，珍珠贝是一种重要的水产养殖动物，因为它们生产的珍珠很漂亮，被项链、耳环和戒指所追捧。在1990年代初期，水产养殖业每年的收入约为880亿日元。然而，在过去的 20 年里，新疾病和赤潮的结合使日本珍珠的产量从每年约 70，000 公斤下降到仅 20，000 公斤。

现在，研究人员已经构建了一个高质量的染色体尺度珍珠贝基因组，他们希望可以用来寻找有弹性的菌株。这项研究由冲绳科学技术研究所（OIST）的科学家与包括K. MIKIMOTO & CO.， LTD，Pearl Research Institute和Japan Fisheries Research and Education Agency在内的许多其他研究机构合作，最近发表在DNA研究杂志上。

“建立基因组非常重要，”两位第一作者之一，OIST海洋基因组学部门的科学家Takeshi Takeuchi博士说。“基因组是生物体基因的全套，其中许多基因对生存至关重要。有了完整的基因序列，我们可以做很多实验，回答关于免疫力和珍珠如何形成的问题。

生物体维持其重要活动所需的遗传信息称为基因组。在基因组解码中，从单个细胞中提取DNA，片段化和分析。然后重建DNA序列片段以获得基因组组装。有性繁殖的动物从母亲那里继承了一组基因组，从父亲那里继承了一组基因组。从父母一方派生的一组基因组信息称为单倍型。（i） 在具有既定菌株的实验生物体或具有小遗传多样性的物种中，个体拥有两组几乎相同的基因组。因此，单倍型合并的基因组组装将与原始个体的两组基因组相似。（二）在具有高度遗传多样性的生物体中，例如野生动物，单倍型之间的DNA序列存在很大差异。使用常规方法导致具有两种单倍型混合物的基因组组装。它可能会丢失基因组信息。（iii）在这项研究中，通过使用最新的测序仪获得了更长和更准确的DNA序列。两个单倍型分别重建。

2012年，竹内博士和他的合作者发表了日本珍珠贝Pinctada fucata的基因组草案，这是最早由软体动物组装的基因组之一。他们继续进行基因组测序，以建立更高质量的染色体规模基因组组装。

竹内博士继续解释说，牡蛎的基因组由14对染色体组成，每对染色体遗传自父母。每对染色体的两条染色体携带几乎相同的基因，但如果多样化的基因库有利于它们的生存，则可能存在细微的差异。

传统上，当基因组测序时，研究人员将这对染色体合并在一起。这适用于实验动物，它们通常在一对染色体之间具有几乎相同的遗传信息。但对于野生动物来说，染色体对之间存在相当数量的基因变异，这种方法会导致信息的丢失。

在这项研究中，研究人员决定在对基因组进行测序时不合并染色体。相反，他们对两组染色体进行了测序 - 这种方法非常罕见。事实上，这可能是第一个使用这种方法的针对海洋无脊椎动物的研究。

由于珍珠贝有 14 对染色体，因此它们总共有 28 条染色体。OIST研究人员Manabu Fujie先生和Mayumi Kawamitsu女士使用最先进的技术对基因组进行测序。另一位第一作者，OIST生态和进化基因组学算法的前博士后学者，现在在东京大学，Yoshihiko Suzuki博士和Takeuchi博士重建了所有28条染色体，并发现了一对染色体对的两条染色体之间的关键差异 - 染色体对9。值得注意的是，这些基因中的许多都与免疫力有关。

“一对染色体上的不同基因是一个重要的发现，因为蛋白质可以识别不同类型的传染病，”Takeuchi博士说。

他指出，当动物养殖时，通常会有一种品系具有更高的存活率或产生更美丽的珍珠。农民经常用这种品系繁殖两只动物，但这会导致近亲繁殖并减少遗传多样性。研究人员发现，经过连续三个近亲繁殖周期后，遗传多样性显着降低。如果这种减少的多样性发生在具有与免疫相关的基因的染色体区域，它会影响动物的免疫力。

“保持水产养殖种群的基因组多样性非常重要，”Takeuchi博士总结道。

这项研究得到了下一代技术先进研究与开发的特别计划“生物技术研究推进机构”项目的资助。

渡边修吾教授（北里大学客座教授、东京大学名誉教授）的评论

养殖珍珠是 130 年前由日本的 Kokichi Mikimoto 在世界上首次开发的。即使在今天，它们仍然是日本生产的第二大出口水产品，仅次于扇贝。

然而，日本珍珠养殖的历史一直是与水产养殖环境中的疾病作斗争。1996年出现的红色变色病造成的损害尤其严重。日本养殖珍珠的产量大幅下降。近年来，由于病毒引起的疾病的传播，珍珠养殖业再次面临重大问题。

虽然疾病原因和对策的细节尚未确定，但有人指出，由于具有优越性状的珍珠贝近亲繁殖，日本的珍珠养殖可能正在遭受遗传退化，这使得难以应对各种环境变化和病原体的出现。

这项研究的结果揭示了日本珍珠养殖的这种担忧，具有重要的工业意义。此外，还鉴定出许多参与免疫系统的基因。这也为珍珠形成本身的奥秘提供了见解，即为什么珍珠贝会响应外部引入的异物而形成珍珠层。

日本珍珠贝生产的Akoya珍珠以其独特而优雅的光泽吸引了来自世界各地的人们，这在其他珍珠贝品种生产的珍珠中是看不到的。本研究有望成为这一特征的遗传阐释的开始。